幸福日的真谛，是没有病痛的未来

近期热映的《奇迹男孩》相信很多人都为之感动，让我们走近了罕见病患者的生活。有人要问小编：小奥吉到底得的是什么先天遗传病呢？

奥吉所患的病是名为特雷彻·柯林斯综合征（TCS）的单基因遗传病。由于TCS患者多数都是面部小结构畸形，所以很难通过孕期彩超来确诊。只有一小部分存在腭裂的病例，可以通过孕期超声发现。

当提到罕见病，相信大家都觉得距离我们十分遥远。虽然罕见病单病发病率低，但是总体患病人数绝对不少。

目前确认的罕见病已经有7000多种，全世界约有3亿5000万罕见病患者，其中80%与遗传相关。截至2016年，在我国罕见病群体约为1680万人，能得到明确诊断的患者不足40%。

由于确诊比例低、患者心理负担重，大部分罕见病患者即使就在你我身边，也如同"隐形人"。

▲ 冰桶挑战赛发起者前Boston College棒球运动员Pete Frates

在2014年上映的《万物理论》讲述了青年时代的霍金和妻子始于剑桥大学的浪漫爱情故事，以及霍金患病前后的励志传奇。

后来的一桶冰水浇遍全球，从名人大咖到普通人都争先恐后淋个全身湿透，第一次唤起了人们对于ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称渐冻人症）的关注。不过ALS只是那些不常被人们提及的罕见病中的一种。

苯丙酮尿症、戈谢病、尼曼匹克病、庞贝病……这些陌生而冰冷的名词并未随着“冰桶”的大热而走进人们的视野。

当“冰桶”热度渐退，我们应该去帮助谁？

我们再谈论罕见病的时候到底该谈论些什么？

今天还是先从几个不同寻常的罕见病代表说起。

▲ 摩尔根

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，有一桩悲剧的婚姻。青年时代的摩尔根与表妹玛丽堕入情网不能自拔，二人结为夫妇。

但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。

后来他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”

▲ 维多利亚女王

维多利亚女王是英国历史上声名显赫的君主。就是这位“老祖宗”导致了欧洲王族内至少10名血友病患者和至少6名携带者。

血友病是一种典型的伴X染色体隐性遗传病。因为在维多利亚身上发生了基因突变而使她成为血友病B型致病基因携带者。

女王把这种致病基因遗传给了她的3个子女，幼子利奥波德亲王是血友病患者，在31岁时去世。次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，很多王室成员相继去世。

所以，维多利亚女王成了欧洲“皇室病”的始作蛹者。

当

我们提到

“

罕

见

病

”

应该更多的关注疾病的预防，避免这些出生缺陷的发生。

然而很多人以为，我的家人都很健康，没有任何遗传病，应当不会患任何罕见病。其实，这是一个误解。

▲ 隐性遗传病的遗传方式

敲黑板：上述案例告诉我们，父母是健康人，后代也有可能患病。有的人携带一些遗传病的隐性致病基因，这些人自身不会发病，却有可能把有害的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的有害基因变异，孩子患病风险就比较高了。

例如上面提到英国王子，奥吉、戴维、Melanie，还有瓷娃娃们等等。摩尔根家更是一个极端的例子。

据世界卫生组织估计，每个普通人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。这些致病变异的寻找和鉴定就变得极为重要，而基因检测是目前最有效的方法。

在过去几年中，全外显子组测序已经成为鉴别诊断单基因遗传病的主要方法。通过对有生育需求的受检者检测结果进行遗传解读，提示风险，再结合常规产前检查、或采取辅助生殖等措施，就可有效避免生育先天缺陷的孩子。

此外，除了隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，每一个胚胎自身发育过程中产生的新的基因序列变化，也会导致其他类疾病的产生。通过全外显子组测序对致病基因或易感基因的检测，健康管理师团队还可以根据受检者的具体情况协助制定个性化的“精准体检方案”，预防疾病发生。

美年大健康X美因基因推出的美因安，针对人类基因组2万多个基因的18万个外显子区域进行测序，解读生命关键密码。不仅可帮助我们了解自身健康状况，更可以提示后代患病的风险，让我们对未来做出更好的选择。